Kistik Fibrosiz

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis; CFTR genindeki bir mutasyon sonucu gelişen, başta akciğerler olmak üzere sindirim sistemi (pankreas, bağırsaklar), karaciğer ve ter bezlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.

Vücuttaki salgıların koyulaşması sonucu; akciğer hasarı, solunum yetmezliği, pankreas yetmezliği ve büyüme geriliği gibi ciddi sorunlara yol açar.

Belirtiler:

Dönemlere Göre Yaklaşımı.
Yenidoğan Dönemi:

Mekonyum İleusu: İlk kakanın yapılamaması sonucu oluşan bağırsak tıkanıklığı.Safra yollarındaki tıkanıklığa bağlı uzamış sarılık. Büyüme geriliği ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları (zatürre/bronşiyolit).

Bebeğin öpüldüğünde cildinde aşırı tuz tadı alınması (Ter testi tanıda altın standarttır).

2. Çocukluk Dönemi:

Kronik, yoğun ve balgamlı öksürük.İştahın iyi olmasına rağmen kilo alamama ve büyüme geriliği.Yağlı, kötü kokulu ve bol miktarda dışkılama (Steatorre).

Çomak Parmak (parmak uçlarının genişlemesi) ve burunda polip oluşumu.

Bronşektazi (hava yollarında kalıcı genişleme ve harabiyet).

3. Büyük Çocukluk ve Ergenlik Dönemi:

Ergenlikte gecikme ve erkeklerde kısırlık (azoospermi).

Pseudomonas aeruginosa gibi dirençli mikroplarla gelişen kronik bronşit.

Pansinüzit (tüm sinüslerin iltihabı), siroz ve pankreas hasarına bağlı gelişen diyabet.

Hemoptizi (balgamda kan gelmesi) ve pnömotoraks (akciğer sönmesi).

Akciğerlerdeki “Kısır Döngü”Kistik fibrozisli çocuklarda koyu ve yapışkan mukus nedeniyle akciğerler kendini temizleyemez. Bu durum mikropların (özellikle P. aeruginosa, S. aureus ve H. influenzae) akciğerlere yerleşmesine zemin hazırlar.

Mikrop yerleşir > Bronşlarda iltihap (inflamasyon) gelişir.İltihap artar > Daha fazla mukus ve balgam birikir.Temizlenemeyen balgam > Daha fazla hasar ve daha fazla mikrop yerleşimi demektir. Bu kısır döngü, müdahale edilmediğinde akciğer kapasitesinin azalmasına ve solunum yetmezliğine yol açar. Erken teşhis ve multidisipliner tedavi, bu hasarı yavaşlatmak için hayati önem taşır.